A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o metabolismo do aminoácido fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido essencial, o que significa que deve ser obtido da dieta. Em pessoas com fenilcetonúria, a enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, está ausente ou não funciona adequadamente. Como resultado, a fenilalanina se acumula no corpo e pode causar danos ao cérebro, levando a retardo mental e outros problemas de saúde.
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, o que significa que para uma pessoa desenvolver a doença, ela precisa receber dois genes alterados, um de cada pai. Se um pai tiver o gene alterado, ele será chamado de portador. Portadores de fenilcetonúria geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene alterado para seus filhos.
Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de acordo com a gravidade da doença. Em crianças não tratadas, os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e podem incluir:
* Retardo mental
* Movimentos involuntários dos olhos
* Epilepsia
* Dificuldades de alimentação
* Pele pálida ou amarelada
* Odor corporal semelhante a amônia
O único tratamento para a fenilcetonúria é uma dieta restrita em fenilalanina. Essa dieta deve ser iniciada o mais cedo possível, idealmente nos primeiros dias de vida. A dieta consiste em alimentos especiais com baixo teor de fenilalanina e suplementos alimentares que fornecem a tirosina necessária.
A dieta deve ser seguida rigorosamente durante toda a vida. Se a dieta não for seguida, a fenilalanina se acumulará no corpo e pode causar danos irreversíveis ao cérebro.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética que afeta o metabolismo do aminoácido fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido essencial, o que significa que deve ser obtido da dieta. Em pessoas com fenilcetonúria, a enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, está ausente ou não funciona adequadamente. Como resultado, a fenilalanina se acumula no corpo e pode causar danos ao cérebro, levando a retardo mental e outros problemas de saúde.
A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, o que significa que para uma pessoa desenvolver a doença, ela precisa receber dois genes alterados, um de cada pai. Se um pai tiver o gene alterado, ele será chamado de portador. Portadores de fenilcetonúria geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene alterado para seus filhos.
Os sintomas da fenilcetonúria podem variar de acordo com a gravidade da doença. Em crianças não tratadas, os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e podem incluir:
* Retardo mental
* Movimentos involuntários dos olhos
* Epilepsia
* Dificuldades de alimentação
* Pele pálida ou amarelada
* Odor corporal semelhante a amônia
O único tratamento para a fenilcetonúria é uma dieta restrita em fenilalanina. Essa dieta deve ser iniciada o mais cedo possível, idealmente nos primeiros dias de vida. A dieta consiste em alimentos especiais com baixo teor de fenilalanina e suplementos alimentares que fornecem a tirosina necessária.
Não, a fenilcetonúria não é uma doença fatal. No entanto, sem tratamento, pode levar a retardo mental e outros problemas de saúde graves. Com o tratamento adequado, as pessoas com fenilcetonúria podem levar uma vida normal e saudável.
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito através de um exame de sangue simples que mede os níveis de fenilalanina no sangue. O exame deve ser feito em todos os recém-nascidos, como parte do teste do pezinho.
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